Actualités of Tuesday, 22 February 2022
Source: www.bbc.com
Jimi Olaghere pensait qu'il devrait attendre des décennies avant d'être libéré de sa drépanocytose - mais aujourd'hui, des scientifiques ont modifié son sang pour vaincre la maladie qui le faisait souffrir en permanence.
"C'est comme une nouvelle naissance", déclare Jimi, l'un des sept premiers patients atteints de drépanocytose à avoir bénéficié d'un nouveau traitement révolutionnaire de modification génétique testé aux États-Unis. Il affirme que cela a changé sa vie.
"Quand je regarde en arrière, je me dis : "wow, je n'arrive pas à croire que j'ai vécu avec ça".
Jimi, 36 ans, vit avec la drépanocytose depuis son enfance. "Vous devez toujours être dans un état d'esprit de guerre, en sachant que vos journées vont être remplies de défis".
La maladie est héréditaire. Elle est causée par une mutation génétique qui conduit l'organisme à fabriquer une hémoglobine anormale.
Il s'agit de la protéine qui est contenue dans les globules rouges et qui transporte l'oxygène dans le corps.
Les globules rouges sont normalement ronds et spongieux, mais une hémoglobine mutée peut les rendre rigides et leur faire prendre leur forme caractéristique de faucille.
Ces cellules drépanocytaires ont du mal à naviguer dans les vaisseaux sanguins de l'organisme et restent coincées, ce qui entraîne des blocages qui bloquent la circulation du sang.
Les risques de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral et de lésions organiques sont tous plus élevés chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Jimi pourrait avoir besoin d'une prothèse de hanche parce qu'une partie de son tissu osseux est morte après avoir été privée de sang - une condition irréversible appelée nécrose avasculaire.
La douleur a été le compagnon de toute une vie pour Jimi. C'est comme "des éclats de verre qui coulent dans vos veines ou quelqu'un qui frappe vos articulations avec un marteau", dit-il. "Vous vous réveillez le matin avec la douleur et vous vous couchez avec la douleur".
Mais ce qui caractérise la drépanocytose, ce sont les épisodes de douleur intense appelés crises, qui nécessitent des soins hospitaliers et de la morphine pour faire disparaître la douleur.
Pendant des années, Jimi a fait des allers-retours à l'hôpital presque tous les mois. Les hivers étaient les pires, car le froid rétrécit les vaisseaux sanguins près de la peau et augmente le risque d'obstruction.
C'est pourquoi Jimi a déménagé sa famille à travers les États-Unis - du New Jersey au climat plus chaud d'Atlanta, en Géorgie.
La maladie a affecté tous les aspects de sa vie. Il est entrepreneur dans le domaine de la technologie parce qu'il ne pouvait pas imaginer qu'un employeur soit compréhensif face à ses fréquentes visites à l'hôpital.
Pour échapper à la douleur constante, Jimi a trouvé des "poches de bonheur" dans les jeux vidéo et en regardant Liverpool jouer au football.
Sa famille l'a incité à participer à d'autres essais cliniques ou à subir une greffe de moelle osseuse - une option pour certaines personnes atteintes de drépanocytose.
Mais il pensait que cela impliquerait trop de temps passé à l'hôpital pour l'amélioration de sa qualité de vie. Au lieu de cela, il a placé ses espoirs dans un traitement qui restait à inventer. Il a dit à sa famille : "un jour dans le futur, probablement dans 20 à 50 ans, on modifiera mon ADN et cela guérira ma drépanocytose".
Le futur est arrivé bien plus tôt qu'il ne l'avait imaginé.
Fin 2019, Jimi a lu un article sur un nouvel essai clinique utilisant l'édition de gènes et il a immédiatement envoyé un courriel à l'équipe médicale.
Un mois plus tard, Jimi et sa femme Amanda, qui était enceinte de huit mois, se sont rendus à l'Institut de recherche Sarah Cannon à Nashville pour voir s'il était admissible.
Lorsqu'il a appris qu'il avait été accepté dans l'essai, Jimi a déclaré que c'était "le plus beau cadeau de Noël de tous les temps".
Et puis, il a eu de la chance. La pandémie a menacé de perturber l'essai, car un nombre croissant de vols intérieurs ont été annulés en raison du faible nombre de passagers, mais il a pu s'engager à faire un voyage de quatre heures en voiture pour chaque session…
Au cours de l'essai, les scientifiques vont modifier génétiquement son corps pour qu'il ne produise plus l'hémoglobine contaminée.
Ils devaient d'abord atteindre la partie du corps qui fabrique les globules rouges, à savoir les cellules souches qui vivent dans la moelle osseuse spongieuse au centre de nos os.
Puis, en janvier 2020, Jimi a reçu des médicaments qui ont fait sortir les cellules souches de sa moelle osseuse pour les faire passer dans le sang.
Il a ensuite été branché à un appareil d'aphérèse pour recueillir les cellules souches de son sang.
"Vous êtes assis là pendant huit heures et cette machine aspire littéralement tout le sang que vous avez en vous", dit-il.
À la fin, il était physiquement, mentalement et littéralement épuisé et devait recevoir une transfusion pour remplacer le sang prélevé. C'était la partie la plus difficile de tout le processus pour Jimi et il l'a subie quatre fois.
Jimi est rentré chez lui pour récupérer après le dernier don, mais les cellules souches prélevées ne faisaient que commencer leur voyage.