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BBC Afrique of Wednesday, 1 September 2021

Source: www.bbc.com

Syndrome de Turner : qu'est-ce que cette maladie génétique rare qui ne touche que les filles ?

Elle semble encore largement méconnue de la population. Elle semble encore largement méconnue de la population.

Le syndrome de Turner est étudié dans les écoles de médecine du monde entier depuis des décennies et constitue l'un des syndromes chromosomiques les plus connus des cliniciens.

Cependant, elle semble encore largement méconnue de la population.

Cela devient un handicap pour les patients qui la développent, car leurs symptômes dépendent de la mise en place d'un traitement adéquat le plus rapidement possible.

Un diagnostic précoce de cette maladie peut optimiser le traitement de certaines de ses répercussions fondamentales (petite taille et infertilité) et ainsi améliorer son impact psychosocial potentiel à l'âge adulte.

C'est pourquoi, à l'occasion de la Journée mondiale du syndrome de Turner, qui est célébrée chaque 28 août, nous pensons qu'il est important de sensibiliser le public à cette maladie.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Ce syndrome est une maladie génétique rare qui se manifeste par une variété de symptômes et de signes et qui affecte généralement les personnes ayant un phénotype féminin.

Elle est causée par l'absence totale ou partielle du deuxième chromosome sexuel, par une restructuration chromosomique ou par un mosaïcisme avec des cellules à chromosome sexuel unique.

Les personnes atteintes de cette maladie sont des femmes qui, sur le plan phénotypique et génotypique, présentent une absence du chromosome Y, dont dépend principalement le développement masculin.

Bien que la cause soit chromosomique, il s'agit d'un trouble sporadique. Elle peut avoir pour origine la production des gamètes paternels ou maternels (origine méiotique) ou l'une des premières divisions cellulaires de l'embryon (mitotique), ce qui entraîne généralement un mosaïcisme.

Contrairement à d'autres troubles chromosomiques, l'origine de ce trouble n'est pas associée à un âge maternel ou paternel élevé.
La prévalence à la naissance est faible (elle concerne une naissance vivante sur 2 500). Cependant, elle est très fréquente chez l'homme, affectant environ 1 % de toutes les conceptions.

La plupart d'entre eux ne parviennent pas à naître et finissent par être des fausses couches du premier trimestre.

Quels sont les signes qui nous alertent sur la présence éventuelle de ce syndrome ?

Les problèmes les plus courants chez les personnes atteintes de cette maladie sont de trois types.

La première et peut-être la plus frappante est le retard de croissance (présent dans 85 à 95 % des cas).

Elle peut apparaître à la naissance, lorsqu'ils reflètent une taille plus petite que la moyenne des nouveau-nés. À ce moment-là, elle est généralement légère et devient progressivement plus évidente au cours des années suivantes.

Ils peuvent présenter un déficit final de taille de 20 centimètres s'ils n'ont pas reçu de traitement. Elle est parfois associée à des problèmes squelettiques.

Le deuxième problème fondamental est qu'elles souffrent d'une puberté retardée ou absente en raison d'une insuffisance ovarienne (cela arrive à plus de 90%). Si, en outre, elles ne reçoivent pas de traitement hormonal, elles peuvent connaître une absence de menstruation (aménorrhée) et, à long terme, une ostéoporose peut se développer.

Enfin, un autre problème majeur est l'infertilité.
Tous disposent d'un traitement, au moins palliatif, qui doit être fourni au bon moment. Par conséquent, un diagnostic précoce est crucial pour que les femmes et les jeunes filles puissent mener une vie sans problèmes graves dans ces domaines.

En dehors de ceux-ci, il peut y avoir d'autres troubles beaucoup moins fréquents mais importants qui nécessitent un traitement ou un suivi spécifique. Il s'agit notamment des cardiopathies congénitales, des anomalies néphrologiques et des problèmes auto-immuns.

En ce qui concerne leur développement cognitif, dans la plupart des cas, leur intelligence est normale. Mais parfois, il peut y avoir des problèmes d'apprentissage, notamment dans les domaines non verbaux ou comportementaux (déficit d'attention et hyperactivité, problèmes d'estime de soi, etc.)

Diagnostic durant la grossesse

Le diagnostic peut être suspecté cliniquement avant ou après la naissance, mais la confirmation se fait toujours par des tests chromosomiques.

Actuellement, dans les pays où la génétique et les tests prénataux sont plus développés, la plupart des cas de syndrome de Turner sont diagnostiqués pendant la grossesse.

Les cliniciens prennent conscience de cette maladie lorsqu'ils effectuent un examen prénatal invasif parce qu'une anomalie échographique a été détectée chez le fœtus. De plus en plus, il est également détecté par hasard grâce au dépistage prénatal non invasif du sang maternel, qui est effectué sur un grand nombre de femmes enceintes.

Dans les pays où le dépistage prénatal n'est pas répandu, le diagnostic peut passer inaperçu. Dans ces cas, on peut suspecter un nouveau-né présentant un lymphoedème (léger gonflement) du dos des mains et des pieds ou une cardiopathie congénitale en phase néonatale.

Toutefois, si ce n'est pas le cas, le diagnostic peut être retardé jusqu'à l'enfance ou l'adolescence.

Dans ce cas, les praticiens doivent demander des tests spécifiques dans les plus brefs délais (étude du caryotype ou de la matrice chromosomique) s'ils observent une patiente présentant une petite taille ou une aménorrhée primaire.

Il est essentiel de le faire le plus tôt possible afin d'éviter l'effet négatif qui s'ensuit, à savoir le retard du traitement de la croissance, qui doit être commencé tôt dans ces cas.

Est-il possible de mener une vie normale ?

Le syndrome de Turner nécessite une approche multidisciplinaire avec un suivi régulier des troubles associés. Bien qu'il n'existe pas de remède, le traitement peut aider les patients à mener une vie similaire à celle des personnes ne souffrant pas du syndrome de Turner.

Le traitement symptomatique vise, en premier lieu, le déficit en hauteur. Elle est traitée par des hormones de croissance dès l'âge de 4 ans. Cette thérapie permet d'atteindre une taille proche de la taille moyenne de la population générale.

Ensuite, le traitement vise le dysfonctionnement hormonal ovarien avec des œstrogènes ou une combinaison d'œstrogènes et de progestérone à partir de l'âge de 11 ans environ.

En revanche, les techniques de procréation assistée peuvent aider à obtenir des grossesses, à condition que le traitement ait permis le développement de l'appareil génital. En l'absence de fonction ovarienne résiduelle, le don d'ovocytes peut également être utilisé.

En bref, un traitement approprié et opportun peut contribuer à atténuer les trois symptômes les plus courants qui affectent la vie des patients atteints de cette pathologie : petite taille, altérations hormonales et infertilité. Tout cela permettra à ces patients de mener une vie normale.

Il est donc important de sensibiliser au syndrome de Turner et de poser un diagnostic précoce, notamment dans les pays où le dépistage prénatal est moins répandu.


*Cet article a été publié dans The Conversation et est reproduit ici sous licence Creative Commons.

Carmen Ayuso García est chef du département de génétique et directrice scientifique de l'Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Professeur de sciences de la santé, Universidad Autónoma de Madrid.

Isabel Lorda est médecin-chef associé (génétique clinique) à la Fundación Jiménez Díaz et collaboratrice d'enseignement clinique au département de pédiatrie de la faculté de médecine de l'Universidad Autónoma de Madrid.