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BBC Afrique of Saturday, 5 June 2021

Source: www.bbc.com

Femme inspirante : le combat de Yesenia Valle contre la maladie rare de sa fille

Yesenia et Khoury dénoncent l'abandon dont souffrent ces malades Yesenia et Khoury dénoncent l'abandon dont souffrent ces malades

Yesenia Andrea Valle raconte qu'à la mi-mars 2016, elle a reçu son "arrêt de mort" en tant que mère.

Ce jour-là, dit la Dominicaine, elle a reçu "la pire nouvelle qu'un parent puisse recevoir : que votre fille, cette partie de vous, est atteinte d'une maladie rare et qu'on lui donne quelques années à vivre".

Une semaine auparavant, Isabel, la fille de Yesenia, avait été admise dans un hôpital de Madrid après plus d'un an de contrôles, de traitements et de diagnostics ratés pour des symptômes que personne ne pouvait expliquer.

Peu avant que la fillette ne soit finalement diagnostiquée, par une étrange coïncidence, Yesenia a rencontré une autre Dominicaine dans le même hôpital en Espagne.

"Elle était là avec son enfant, qui était en très mauvais état. Il mangeait à travers son estomac, sa bouche était grande ouverte, ses poings étaient serrés, il avait un poids très insuffisant...", s'est souvenue Yesenia dans une conversation avec BBC Mundo.

Puis elle a demandé à l'autre femme ce qui n'allait pas avec son fils.

"Une maladie qui accumule le fer dans la tête", a-t-elle répondu. "Ils l'appellent PKAN.

L'entreprise qui veut hisser les créateurs africains sur la scène internationale L'autre Dominicaine lui a également demandé pourquoi elle était là, ce qui n'allait pas avec son enfant.

" Et j'ai répondu : " Je ne sais pas, il semble que peut-être parce qu'il joue au football, il est tombé et les médecins pensent qu'il pourrait avoir une petite lésion au cerveau, parce qu'il tombe souvent.

Peu de temps après, le spécialiste qui s'occupait d'Isabel a appelé Yesenia dans son bureau.

"Là, il me dit qu'ils ont vu quelque chose sur l'IRM qui ressemblait à un 'œil de tigre', que tout indiquait qu'Isabel avait une maladie appelée... PKAN...".

"C'est là que je suis tombé de la chaise, j'ai commencé à convulser."

Le médecin est surpris que la femme sache de quoi il parle.

"C'est une énorme coïncidence que les deux seuls cas de cette maladie à Madrid se soient rencontrés ce jour-là au même étage de cet hôpital et que tous deux soient des enfants dominicains", dit-elle.

Yesenia dit qu'après cette coïncidence - et le diagnostic - sa vie n'a plus jamais été la même.

"C'est le jour où j'ai senti que Dieu me disait : regarde cet enfant, c'est ce qui t'attend, alors bouge-toi. Et j'ai commencé à bouger, parce que je ne pouvais pas rester là à regarder ma petite fille dans cet état. Je devais faire quelque chose.

Dès lors, pendant des jours, des nuits et des mois, elle a cherché sans relâche des alternatives, des remèdes potentiels et des cas similaires dans le monde entier.

Au cours de sa longue quête, elle a non seulement réussi à ralentir la progression de la maladie de sa fille, chose impensable pour la plupart des cas de PKAN, mais elle a également découvert une tragédie cachée dans la partie la plus profonde et la plus pauvre de son pays : la République dominicaine.


La PKAN, ou neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase, est considérée comme une "maladie rare" (très rare) caractérisée par une dégénérescence progressive du système nerveux due à une accumulation de fer dans le cerveau.

Il s'agit de l'une des 11 variantes des maladies dites neurodégénératives d'accumulation de fer dans le cerveau (ENACH), un groupe de troubles neurologiques d'origine génétique.

"Cette accumulation de fer dans les neurones, les cellules du cerveau, est néfaste, car elle entraîne leur mort. Et lorsque les cellules de notre système nerveux central meurent, les patients commencent à éprouver la perte de différents types de capacités", explique à BBC Mundo José Antonio Sánchez Alcázar, qui dirige une équipe de recherche sur la maladie à l'université Pablo de Olavide de Séville.

"Normalement, l'accumulation de fer a lieu dans des sites spécifiques du cerveau, ce qui signifie que, dans la plupart des cas, elle entraîne une perte de mouvement ou des contractions involontaires des muscles", ajoute-t-il.


Ma fille était une enfant parfaite jusqu'à l'âge de 10 ans. Elle était une joueuse de football et trois fois médaillée à l'école, la seule fille qui jouait au football.

Mais un jour, nous avons commencé à voir que quelque chose n'allait pas. Elle boitait quand elle courait, elle tombait très facilement. C'était un soulèvement sec très étrange, très étrange.

Quelque chose d'aussi simple que de tenir un crayon lui a coûté beaucoup d'efforts. Elle a commencé à parler très vite. Je l'ai punie parce que j'ai vu qu'elle faisait des choses étranges, des postures de main anormales.

Je ne comprenais pas ce qui se passait.

À l'école, ils ont également commencé à me dire que les choses ne se passaient pas bien, qu'ils la voyaient très agitée. Une fois, elle a eu une crise d'angoisse au cours de laquelle elle a commencé à s'arracher tous les poils de ses sourcils et de ses cils.

C'est alors que le psychologue scolaire nous a envoyés chez le psychiatre qui, sans autre étude, a diagnostiqué chez elle un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDA).

Ils ont commencé à lui donner des médicaments contre les troubles de l'attention, ce qui était très mauvais pour nous car il s'agissait de pilules contenant du fer, qui est finalement la cause de ce problème. Et l'enfant a empiré.

Nous avons alors commencé à chercher des neurologues, mais il leur a fallu un an et demi pour nous donner le diagnostic.

C'était une période très difficile parce que lorsque vous commencez à lire des articles sur la maladie et la mutation PKAN, tout ce que vous voyez est dévastateur : la mort, une qualité de vie qui se détériore, il n'y a pas de remède, pas de traitement, rien.....

Quand la maladie rare touche votre fille, vous devenez fou. Ils m'ont dit "profitez de ce qu'il vous reste avec elle". Ils lui ont donné un maximum de 10 ans à vivre. Mais je ne me suis pas résigné à ce diagnostic.

Ils m'ont dit : "c'est comme ça", mais j'ai répondu : "non, ce n'est pas comme ça". Et je vais le prouver.

C'est là que mon combat a commencé.


Yesenia raconte qu'après son diagnostic, elle a passé des nuits et des jours sans dormir, à la recherche de réponses.

"Je cherchais des scientifiques partout, d'Oxford aux États-Unis. Je sentais que le temps passait et que je me battais contre le monde et contre ce que la science me disait.

Elle se souvient qu'à l'époque, elle avait sa maison "comme une folle", pleine de papiers et de tableaux noirs, de dessins de cerveaux, de cellules et de tableaux.....

"Je suis devenu un expert de tout, des mitochondries au système nerveux, pour découvrir ce qui se passait à l'intérieur de ma fille, pourquoi cela lui arrivait.

"C'est alors que j'ai appris que cette maladie est causée par un gène récessif. C'est-à-dire que les deux parents doivent l'avoir. J'ai eu la malchance d'être dominicaine et d'avoir ce gène, puis de traverser l'océan et d'épouser un Espagnol qui l'avait aussi (et qui est décédé il y a quelques années)".

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Un après-midi, alors qu'elle consulte son ordinateur de manière obsessionnelle, elle voit un résultat de recherche qui mentionne plusieurs mots : "Séville", "chercheur", "accumulation cérébrale de fer".

Elle a appelé le numéro qui s'est affiché, un numéro de téléphone fixe dans la ville du sud de l'Espagne.

Il a sonné pendant un long moment et personne n'a répondu. Au moment où il allait raccrocher, il a entendu une voix.

Il a dit qu'il ne savait pas quoi dire.

Ecoutez, dit-il, j'ai lu quelque chose sur un chercheur qui travaille avec le fer, avec le cerveau, avec ?

Il dit qu'il voulait tout expliquer en trois secondes, mais que les mots et les larmes sont restés bloqués.

"Je lui ai simplement demandé de ne pas me raccrocher au nez", se souvient-elle.

Elle ne l'a pas fait.

Après l'avoir écoutée, M. Sanchez Alcazar a expliqué qu'il était le chercheur et qu'il travaillait à une étude clinique sur la maladie, mais qu'elle en était encore à un stade très précoce.

"Je lui ai demandé : "Pensez-vous que cela peut être réparé, qu'il y a quelque chose à faire ?

"Oui", a-t-il répondu. "Je pense qu'il y a quelque chose que nous pouvons faire."

Yesenia dit que c'est la première fois depuis de nombreuses années qu'elle a pu dormir sans pilules.


M. Sánchez Alcázar explique que son équipe a toujours travaillé sur les maladies rares et qu'elle s'est intéressée à ENACH après avoir été contactée par Antonio López, qui avait créé une fondation pour soutenir la recherche sur la PKAN, une maladie dont souffrent ses deux filles.

"Fondamentalement, le principe qui éclaire notre approche est de rechercher des traitements personnalisés en fonction du type de mutation que présentent les patients. C'est ainsi que nous avons pensé à concevoir un traitement personnalisé pour cette maladie rare également", explique-t-il.

"À ENACH, nous commençons par ce qui est typique, à savoir l'accumulation de fer. Dans les cellules de la peau de ces patients, il est également possible de détecter cette accumulation. Il est donc devenu relativement facile de rechercher des principes pharmacologiques qui éliminent le fer et qui pourraient aider les patients", explique l'expert.

Isabel a été parmi les premiers à recevoir le traitement expérimental, basé sur des médicaments existants sur le marché.

"À l'époque, ma fille connaissait une progression très rapide de la maladie, elle pouvait à peine marcher. Et ce traitement a changé nos vies à tous les deux. Les tremblements, les postures raides ont disparu. Elle a pu rejouer", dit Yesenia.

"C'est un risque que j'ai pris. L'étude était une expérience, rien n'était garanti. C'est très dur de donner son enfant à expérimenter, mais je n'avais rien d'autre. C'était la science ou rien. Soit je nageais, soit je me noyais", dit-elle.


Après avoir rencontré les chercheurs et les membres de la Fondation ENACH, Yesenia s'est donné pour mission de faire connaître d'autres cas de la maladie dans le monde.

Elle a créé plusieurs pages Facebook et a poursuivi sa recherche de cas et de recherches sur la maladie.

À mesure que d'autres parents se joignaient à elle et signalaient les cas de leurs enfants, elle a commencé à remarquer un fait familier et inhabituel : pour une maladie rare, dont il n'existe que quelques cas parmi des millions de personnes, il y en avait un nombre particulièrement élevé dans son pays, la République dominicaine.

"C'était très rare parce que des cas et des cas ont commencé à apparaître d'un endroit particulier, dont je suis aussi originaire, c'est-à-dire la région du sud. J'ai contacté des personnes sur place et appelé des experts et des médecins, mais personne ne savait rien.

Puis il s'est dit : "et si cette coïncidence dans cet hôpital de Madrid n'avait pas été une coïncidence, si quelque chose d'autre se passait parmi nous, les Dominicains ?"

"Dans cette recherche, j'ai commencé à écrire à une hématologue nommée Liliana Khoury, qui travaille dans cette région (la province de Barahona). Elle ne savait rien non plus des affaires, même si elle y avait travaillé. Aucune autorité, personne en République dominicaine ne savait ce qui se passait", dit-elle.

Khoury, cependant, lui a dit qu'il se rendrait de Saint-Domingue à la région pour enquêter sur ce que Yesenia lui a dit.


Liliana Khoury déclare à BBC Mundo qu'elle n'avait jamais entendu parler de la maladie ou de tels cas dans le sud du pays auparavant.

En tant qu'hématologue, elle avait eu affaire à de nombreux patients hémophiles dans la région à de nombreuses reprises, mais ce qu'elle a commencé à voir ce week-end-là lui a fait comprendre que quelque chose d'étrange se passait.

"J'ai remarqué qu'il y avait un grand nombre de familles dont les enfants présentaient les symptômes de la maladie que Yesenia m'avait décrite. Il s'agissait de cas et de cas de plus en plus nombreux, d'enfants confinés dans des fauteuils roulants, dans des conditions très tristes où les parents les gardent là jusqu'à leurs derniers jours, parce qu'il n'y a pas de médicaments pour résoudre ou améliorer le problème. Beaucoup ne savent même pas ce qu'ils ont", dit-elle.

Depuis lors, Khoury et Yesenia ont commencé à collaborer avec la Fondation ENACH et l'équipe de chercheurs de Séville pour enquêter sur ce qui se passait en République dominicaine et tenter d'aider les parents des enfants malades.

Bien qu'il n'existe pas de chiffres officiels, les experts soupçonnent que la nation des Caraïbes compte le plus grand nombre de cas d'ENACH au monde.

Selon les publications médicales, la prévalence de la maladie est de un à trois individus par million d'habitants.

L'Espagne, dont la population est quatre fois supérieure à celle de la République dominicaine, a signalé environ 60 cas. Khoury estime qu'il y en a plus de 70 en République dominicaine.

Des enquêtes informelles menées dans cette région ont révélé que la PKAN n'était pas la seule maladie génétique.

"C'est un domaine où nous avons vu d'autres types de maladies neurodégénératives génétiques. De nombreuses communautés sont touchées par cette situation", explique M. Khoury.

L'une des explications envisagées par les experts est le niveau élevé de consanguinité dans la province, l'une des plus pauvres du pays.

"Cette région du sud est l'une des plus défavorisées, où les gens ont moins d'opportunités, où il y a moins de population parce que les gens migrent beaucoup, et ceux qui restent sont ceux qui ont plus de limitations économiques. Il n'y a pas d'infrastructure routière accessible et les gens restent sur place et se marient entre familles et proches. C'est là que le problème apparaît".

Yesenia et Khoury dénoncent l'abandon dont souffrent ces malades, qui ont besoin de soins spécialisés.

"C'est une situation très triste dont personne ne s'occupe", explique Mme Khoury.

BBC Mundo a essayé de s'adresser aux autorités sanitaires dominicaines, mais au moment de la publication de cet article, elle n'avait pas reçu de réponse à ses demandes d'interview.


Parfois, je suis très déprimé. Ce n'est pas facile. J'ai déjà une croix très lourde à porter avec ma fille. Mais quand j'ai vu ces cas en République dominicaine, quand nous y sommes allés, dans des conditions infrahumaines, je me suis dit que je devais faire quelque chose.

Et j'ai essayé d'y faire face, de ne pas abandonner. Mais ce n'est pas facile, parce que j'ai mon propre combat.

Isabel est une fille très intelligente, mais son corps ne peut pas donner plus, ses muscles ne lui répondent pas, elle va à un rythme différent. Son corps est comme une prison.

Cela m'angoisse beaucoup quand elle essaie de me parler et qu'elle n'arrive pas à finir ses phrases, elle ne fait que bafouiller. Je la comprends, je suis sa mère pour une raison, mais nous avons toutes deux du mal à supporter cette maladie, même si elle s'est énormément améliorée.

Pour elle aussi, cela a été très difficile, c'est pourquoi, en tant que mère, je fais tout ce que je peux pour elle.

Un jour, elle m'a dit qu'elle voulait être mannequin et j'ai commencé à remuer ciel et terre pour la faire monter sur un podium. J'ai commencé à envoyer des courriels et j'ai réussi à convaincre Isabel de poser à Dubaï en tant qu'ambassadrice d'ENACH. Grâce à cela, nous avons même réussi à identifier le cas d'un enfant malade au Liban.

J'ai aussi commencé à écrire et à passer des coups de fil et j'ai réussi à lui faire poser des vêtements d'Agata Ruiz de la Prada.

Je continuerai à faire ce que je peux en tant que mère pour qu'elle puisse être modèle si c'est ce qu'elle aime et continuer à rendre cette maladie plus visible. Je veux juste la voir heureuse.

Qu'est-ce qu'une mère ne ferait pas pour sa fille ? Si un jour elle me dit qu'elle veut aller sur la lune, tu me verras chercher des contacts à la NASA.

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